新生儿筛查的重要性

肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。患儿体内由于缺乏胆固醇向皮质醇转化所需的酶，因此导致皮质醇缺乏、性激素增多，临床上会出现高血压、低钠血症以及女性患儿出现男性化、男性患儿假性性早熟等症状。

先天性的甲状腺功能减低症，是因为先天性甲状腺发育不良，导致各种合成酶缺陷，母亲在孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引发甲状腺素合成障碍。这种病在人群中的发病率为1/7000—1/5000，其中女性患儿与男性患儿比例约为2:1。而重症患儿大多为过期产儿，新生儿可能会出现反应不良、喂养困难、面部浮肿、哭声嘶哑、肢端过冷、大舌、脐疝以及便秘、黄疸消褪延迟等症状，稍大以后就会出现智力低下、发育落后、身材矮小等严重后果。

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢障碍引起的先天性的代谢缺陷，属于常染色体隐性遗传病，其在人群中的发病率为1/165000，患有苯丙酮尿症的孩子通常皮肤白皙，虹膜变浅，头发变黄，行为及智力发育落后，严重者是智力低下接近白痴。

随着《中华人民共和国母婴保健法》的颁布，新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查已经作为一种执法措施，已经在全国的许多地区开展，并会逐步扩大范围，这一措施为提高我国人口质量提供了保证。

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( 责任编辑: 王秀娟 )