什么是性幼稚病呢？其实性幼稚病又叫做性发育不全，性器官的正常发育受丘脑一垂体-性腺内分泌轴的激素调节。若上述内分泌器官出现病变，相应激素的分泌显著减少、或缺乏，可导致性器官发育不全。性幼稚症患者均无第二性征、生殖器呈幼稚状态。由于原发病变的部位不同，缺乏的激素种类不同，则对全身发育的影响也不同，如垂体病变而致生长激素缺乏，患者表现为侏儒症;如男性患者单纯雄激素缺乏，则使长骨骺延迟融合，身高超常、下身长度大于上身长度，故站立时高而坐位时矮。
女性患者由雌激素缺乏，主要临床表现为原发性闭经。有些正常人青春期发育较晚，可较一般人延迟2-4年，个别男性甚至在18岁以后才出现性发育，往往有家族史，称为青春期延迟，不属于病理范畴。因此在诊断性幼稚症时，应除外正常人青春期延迟。
对于高促性腺激素性的性腺功能低下的治疗则只能用雌激素补充替代治疗。补充雌激素可促使第二性征发育，与孕激素配合应用能有类似月经的周期性子宫出血。一般无生育希望，除非用借卵助孕技术。有Y染色体存在的性腺发育不全，因这种性腺发生恶性肿瘤的几率很高，故应尽早行性腺切除，术后用雌激素替代治疗。
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