联合免疫缺陷病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病（SCID）和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。包括一组先天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID、有腺苷脱氨酶（ADA）缺乏的SCID、X连锁隐性遗传性SCID、伴有白细胞减少的SCID等，下面就和小编一起去了解一下联合免疫缺陷病的检查有哪些？
1.严重联合免疫缺陷病辅助检查 体液与细胞免疫功能均明显异常。通常：IgG、IgA与IgM很低，但少数病人可能有1～2项Ig正常。部分病例血液和淋巴组织B细胞减少，而有些病例则可能基本正常。细胞免疫试验均异常，外周血T细胞数明显减少。T细胞功能试验亦明显异常。
2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病，体液与细胞免疫均有异常。IgM降低，IgA及IgE升高，IgG正常或轻度降低。细胞免疫检查可有不同的异常。皮肤试验无反应，体外T细胞对PHA和刀豆素反应存在，但对特异抗原如破伤风类毒素和混合反应异种细胞反应极差。T杀伤细胞和单核细胞功能也有变化。血小板减少，中性粒细胞减少，嗜酸细胞增多。可有贫血。
3.共济失调毛细血管扩张症，T、B细胞免疫功能有不同程度异常。可有淋巴细胞减少。T细胞计数降低或正常。对PHA或ConA的淋巴细胞转化试验低反应或正常。迟发性变态反应皮肤试验阴性。40%患者血清缺乏IgA，也有IgG4、IgG2和IgA2缺乏或IgE减少者。B细胞计数和NK细胞活性正常。脑电图、肌电图异常。血清甲胎蛋白增高，肝功能异常，血清中可检出自身抗体。
4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，淋巴细胞减少或正常，T细胞减少，T细胞功能有不同程度的缺陷，淋巴细胞对PHA和特异性抗原的反应降低或缺如，对异体淋巴细胞反应正常或降低，迟发性皮肤反应阴性。体液免疫也有不同程度缺陷，血清Ig正常、升高或降低。一些病例有中性粒细胞减少，嗜酸细胞增多。胸腺小，周围淋巴组织发育不良。
严重联合免疫缺陷病，胸部X线检查不见婴儿胸腺阴影。
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( 责任编辑: 张小付 )
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