小儿关节弯曲综合征诊断和检查的相关介绍，本症临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种，男女均可发生，出生后即有上下肢对称性多关节屈曲或伸直挛缩畸形，少数可仅侵犯单一肢体，下肢受累多于上肢。偶可侵犯脊柱，脊柱的侵犯往往是迟发而并非出生时即存在的。受累肢体肌肉呈萎缩状，关节部位皮纹消失、皮肤紧张而光亮，屈曲畸形者常并有皮蹼形成。伸直型肘、膝关节可呈柱状或梭状变形，挛缩的关节活动范围很小，甚至僵硬，但并无疼痛表现。由于面部肌肉发育也较差，患儿常显得表情淡漠。
根据临床典型的出生时即有的关节畸形即可诊断。惟有单一关节特殊畸形如前臂旋前挛缩畸形、僵直的先天性髋脱位和难以矫正的脊柱侧弯，则一时难以明确诊断，肌肉活检有助于诊断。
1.血、尿、便常规检查 一般无特殊发现，并发感染时可有感染血象特点。
2.肌肉活检 肌纤维中散在分布某些变性肌纤维化和脂肪浸润等改变。肌肉活检可见病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。
其他辅助检查：患儿的肌肉电刺激反应极为低下，而肌电图并无退行性变。X 线检查软组织层次中，示肌肉组织减少而皮下脂肪相对增厚，部分病例可出现腕骨、桡尺、跟距融合，关节阴影密度增加，股骨头发育较差等，可供诊断时参考。
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