糖原贮积病Ⅱ型的总发病率约为1/4万，各亚型的发病率有地区差异性：婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病率明显高于其他国家；而成人型在荷兰人中的发病率较高。本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型：婴儿型、幼儿型、成人型，下面就和小编一起去了解一下小儿糖原贮积病Ⅱ型要做的检查有哪些？
1.血液检查：血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高;
2.肌电图：显示肌病特征。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态；
3.肌肉活检：可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高(表明溶酶体酶代偿加强)。确诊需依据肌活检组织或培养成纤维细胞的酶学检测;
4.胸部X线检查：可见心脏呈球形增大。
5.心电图：显著电轴左偏，显示高大QRS波和P-R间期缩短，ST段下降，T波倒置。
6. 羊水细胞或绒膜绒毛的酶学检测可供本病婴儿型的产前诊断。
7.GAA活性测定诊断法：帮助确诊Ⅱ型糖原累积病，损伤较小、操作简便。常用的方法是对取自皮肤活检的成纤维细胞进行培养，当培养到一定数量时对细胞内的GAA活性进行检测。但此过程需要4～6周，因此明显延迟了诊断。
8.干血斑（DBS）检测法：即检测干血斑提取物中的GAA活性。本方法是用指针法获取标本并置于滤纸上，然后运送到检测分析中心进行检测。然而，此法需用免疫捕获从干血斑提取物中分离GAA并用麦芽糖或阿卡波糖来竞争性抑制麦芽糖酶—葡萄糖淀粉酶（MGA）活性以去除MGA活性的干扰。这种新的干血斑方法不仅适用于新生儿Ⅱ型糖原累积病的筛查，还可作为快速无创的初步诊断性检查来排除Ⅱ型糖原累积病。该方法与尿Glc4水平检测法合用，对婴儿型Ⅱ型糖原累积病的诊断敏感性接近100％。而且，这两种检测方法得到的阴性结果基本可以排除婴儿型Ⅱ型糖原累积病。目前，用干血液过滤样本进行新生儿GAA活性的大批量筛查的方法已得到改进，而且此方法正在大量人口筛查项目中被验证是否有效。如果成功的话，对新生儿Ⅱ型糖原累积病进行筛查将会成为可能。
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( 责任编辑: 张小付 )
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