氨基酸的主要生理功能是合成蛋白质（包括酶）或某些重要的含氮化合物（如核苷酸、儿茶酚胺激素、某些神经递质等），也可以转变成糖或脂肪。有些氨基酸本身就是神经递质，有些能参与某些代谢活动。人吸收食物中的蛋白质在消化道内经多种消化酶的作用降解为游离氨基酸,被肠粘膜吸收,经肝门脉系统进入血循环。人体内经常含有一定量的游离氨基酸（氨基酸代谢库）。代谢库内的氨基酸处于一种动态平衡之中。骨骼肌及肝脏是氨基酸代谢库的主要场所。下面我们一起来看看小儿槭糖尿病实验室诊断有哪些？
当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断。
1.尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验(绿灰色为阳性)和二硝基苯肼试验(黄色沉淀为阳性)。
2.可用纸层析或柱层析法测定血和尿中分支氨基酸增多。
3.可用薄层层析法或气相色谱法测定酮酸。
4.酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%以上。杂合子的酶活性为正常的50%。用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断。
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