在胚胎发育期，胎儿心房间隔形成过程中发生障碍，以致左、右心房间隔离存通道，造成左向右的血液分流，称为房间隔缺损，为小儿常见的先天性心脏病之一，多见于女孩，那么室间隔缺损心脏病有什么表现呢？
缺损分为原发孔、继发孔和心内膜垫缺损三类，现仅述最常见的继发孔房间隔缺损。
缺损部位大小各异，直径在１．０～３．０公分之间，临床症状与缺损大小、分流量多少成正比。缺损小可无症状，缺损大可导致发育迟缓，活动后气急，易患呼吸道感染，在胸骨左缘２～３肋间听到喷射性收缩期杂音。胸部Ｘ线摄片为肺充血，心影增大，可经无创伤的多普勒超声心动图检查明确诊断。
在胚胎发育过程中，胎儿心室间隔的形成发生障碍，若有大小各异的缺损称为室间隔缺损，占小儿先天性心脏病的首位。因左心室压力高于右心室，因此大量血液流向右心室，造成右心室负荷增加和肺血增多，常可超过正常体循环流量的２～３倍。室间隔缺损可单独存在，也可与其他心血管畸形同时存在，造成复杂性心脏病如大动脉错位、四联症等。
缺损部位在室上嵴上、下、膜部和肌肉四处，直径在０．３～０．８ｃｍ之间，症状与缺损大小、分流量多少成正比。小缺损可无明显症状，大缺损可导致发育迟缓，易患呼吸道感染、肺炎，活动量小，心力衰竭等。用听诊器都能听到粗糙响亮的杂音。胸部Ｘ线摄片表明肺充血，心影增大，若有肺动脉高压，左、右心室增大，通过左心导管和多普勒超声心动图检查，可明确诊断，对缺损部位、大小、分流量、压力等提供了手术参考数据。
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