小儿面部红斑侏儒综合征又称侏儒面部毛细管扩张综合征；布鲁姆(bloom)综合征；先天性毛细血管扩张红斑；染色体不稳定综合征；侏儒毛细血管扩张症；染色体脆弱综合征；染色体破裂综合征；类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒；面部红斑侏儒综合征；侏儒面部毛细血管扩张症；先天性毛细血管扩张症；子宫内侏儒征；原基性侏儒。面部红斑侏儒综合征为常染色体隐性遗传，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。本病由Bloom于1954年首先描述，多见于男性。男：女为4：1，本病主要见于犹太人和东欧人，下面就和小编一起去了解一下小儿面部红斑侏儒综合征早期症状有哪些。
本病征主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。
1、发病时间。本病征主要发生在出生后15天～3个月的婴幼儿时期。
2、症状表现。
可见患儿生长迟缓，体重低下，阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑。
(1)皮肤病变损伤。一般限于手足背、面部，表现为红斑、毛细血管扩张。面部红斑可呈蝶形分布，有时红斑呈水肿或水疱，糜烂面愈后留下色素脱失斑。文献中未见皮损累及躯干者。
(2)对光敏感。在光线或日照下，可诱发红斑、丘疹、水疱等皮损，冬季减轻或消退而夏季加重，部分病人青春期后光敏可减轻或消失。
(3)生长发育延缓。患者几乎全部为侏儒，有学者认为属垂体性侏儒，但亦有认为属原基性侏儒。有学者认为本病征智力发育不受影响。
(4)伴随症状。可见有鱼鳞病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛、长颅、小鼻、大耳、门齿缺如、并指(趾)、多指(趾)、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。
3、本病征严重者可并发白血病以及具有有恶性肿瘤倾向，约六分之一患者可发生原发恶性肿瘤，其中半数为急性淋巴细胞白血病。
1、目前淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)检查是确诊本病的极有效方法。
2、根据临床表现皮损常在接触日光后发生的特点等可考虑本病征的诊断。
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( 责任编辑: 张小付 )
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