面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒、先天性毛细血管扩张症等，下面就和小编一起去了解一下小儿面部红斑侏儒综合征检查项目有哪些。
1、血液常规。在并发感染时，可见有白细胞计数和中性粒细胞显著增高。
并发白血病患者可发现相应外周血各种异常：
(1)贫血：贫血程度轻重不一，但进展迅速，多数为白细胞增多型，常大于10×109/L。亦可正常或减低，周围血白细胞分类可见幼稚型白细胞，血红蛋白常小于70g/L。
(2)分类诊断：通过化学染色、溶菌酶测定，染色体及免疫学检查对急性白血病的诊断、分类都有一定意义。
2、骨髓检查。并发血液疾病时，可见骨髓增生活跃，原始细胞(原粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型)大于30%，有核细胞显著增生，红系、巨核系统显著减少。
3、染色体检查。在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时，可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为“染色体脆弱综合征”。
4、淋巴细胞姐妹染色单体交换率(SCE)检查。SCE显著高于正常人，成纤维细胞SCE频率可以显著地升高。对确诊本病征有重要意义。
5、免疫功能检查。免疫异常多表现为丙种球蛋白血症、血清IgG正常、IgA与IgM低下、淋巴细胞功能低下。
X线、B超等检查，可证实并指(趾)、多指(趾)、隐睾等畸形的存在。有助于对本病征患者的全面了解。
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( 责任编辑: 张小付 )
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