Patau综合征，也叫13-三体综合征、帕套综合征。是一种较为常见的染色体畸变疾病。1960年Patau首先描述本病。新生儿中的发病率约为1:25 000，女性明显多于男性。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成，下面就和小编一起去了解一下小儿帕套综合征需要做哪些检查？
1、孕妇血清筛查，早孕或中孕母亲外周血清标志物(PAPP – A、AFP、p- HCG、I.cE3)指标，加上孕妇年龄、体重及孕周等参数，联合计算，对高风险孕妇进行产前诊断，有可能能够发现13 –三体综合征。
2、孕早、中期B超检查，可显示胎儿肢端和面部结构异常，同时生长发育受限。
3、绒毛取样、羊膜腔穿刺取羊水细胞、脐血管穿刺取脐静脉血，进行G显带染色体核型分析、多态性标记分析、13染色体拷贝数定量分析或问期核FISH分析。
1、外周血淋巴细胞染色体核型分析：主要可见3种类型核型：
(1)13-三体型(标准型)：为13号染色体不分离而产生，约占80%。
(2)易位型：约占15%，主要由D组染色体易位，13号染色体与13～15号染色体之间的易位，例如t(13q;14q)。
(3)嵌合型：占5%左右，13-三体与正常染色体嵌合，染色体组核型为47XX(或XY)+13/46XX(或XY)。
2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是13-三体综合征产前诊断的一种有效方法，但终止妊娠必须在孕中期。核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。
3、荧光原位杂交：通过13-三体综合征核心区特异性探针，可以检测13号染色体数目和结构异常。应用已定位的探针进行FISH杂交，结合Q显带方法检测13号染色体数目和结构异常，大大提高了准确性。
4、胎儿血红蛋白检测：患儿常有胎儿型血红蛋白持续过久现象。血细胞形态检查可见中性多核粒细胞有无蒂或有蒂的突起，呈镰刀状。
5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，患儿常可发现先天性心脏病；脑电图异常改变，高峰性节律不齐改变；X线检查六指(趾)畸形；其他影像学检查发现消化道、泌尿道各种畸形。
佰佰安全网小编为大家整理的关于小儿帕套综合征需要做哪些检查的常识都了解了吧，另外本网还有很多关于儿童疾病方面的知识，感兴趣的可以继续关注，让孩子可以健康的成长。
( 责任编辑: 张小付 )
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