地中海贫血又称海洋性贫血，是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致血红蛋白（Hb）成分组成异常，引起慢性溶血性贫血，属常染色体不完全显性遗传。β地中海贫血是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。那么小儿β地中海贫血易导致哪些并发症呢？
小儿β地中海贫血除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是点突变（单个核苷酸置换、增加或缺失）所致。全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种。突变致β链合成部分受抑制者称β地中海贫血。
小儿β地中海贫血可并发黄疸、肝脾肿大、胆石、溶血危象、水肿、腹水、骨骼改变、生长发育停滞、支气管炎或肺炎、含铁血黄素沉着症、心力衰竭、肝纤维化、肝功衰竭等。
小儿β地中海贫血多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50％，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。患儿出生时无症状，随年龄增长症状日益明显，伴骨骼改变。症状首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容，即头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷、眼距增宽、眼睑水肿、皮肤斑状色素沉着。患者食欲不振、生长发育停滞。肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔。
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