颅裂好发于颅骨的中线部位，颅顶及颅底均可发生。以枕部多见，也见于额顶部；颅底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。个别病例可向侧方膨出。隐性颅裂，外表无包块。囊性颅裂可分为脑膜膨出或脑膜脑膨出，后者囊内含有组织，或部分扩张的脑室等。这种情况下，头颅常为小头，而膨大部分特别大。包块基底或大或小，下面就和小编一起去了解一下颅脑先天畸形的原因及症状。
病因 脑穿通畸形的病因是多种多样的，大致可分为先天性及后天性两大类。Naef（1958）提出了这种疾病的病因多变性。
一般认为先天性脯穿通畸形与胚胎期的发育异常或母体的营养障碍有关，也可能与遗传因素有关，家族性脑穿通畸形已有报道，l983 年Berg报道一组5例家族性脑穿通畸形，1986年Zonana报道2个家族中6个成员患婴儿偏瘫，其中5例有先天性脑穿通畸形。
后天性脑穿通畸形是由各种原因引起脑组织破坏所致，包括产伤、颅脑外伤（尤其是颅脑火器伤）、颅内血肿、颅内炎症、窒息、脑部手术、脑梗塞等各种造成脑血管循环障碍的疾病。另外，脑脊液循环障碍、脑室穿刺、脑积水、颅内良性囊肿自发破入脑室及脑变性疾病等， 亦可能为其病因。
脑穿通畸形因其病因不同，症状体征亦不同。其临床表现主要取决于囊肿的大小、部位和紧张度。由于其表现多样化，加之发病率低，因此临床上认识有一定困难
Ramery（1977）指出本病可造成脑慢性受压、脑室系统扩大和继发颅内高压。
Barret（1965）认为此病的特征表现为先天性偏瘫，偏瘫的对侧颅骨部分隆起，颅骨单侧明显透光阳性，脑电图示单侧明显低电压。脑组织缺损、脑萎缩、血栓形成及脑组织坏死可造成明显偏瘫。透光征阳性和单侧脑电图低电压，是继发于皮层萎缩及脑脊液聚集。局部颅骨隆起内板变薄，可能是由于脉络丛搏动传播到囊腔所致。
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