应怎样预防遗传性疾病

二、检出携带者

生化遗传学的发展已经提供了可以检出某些遗传病的携带者的方法。例如：a1-抗胰蛋白酶缺乏症，家族内的个体可以采用抑制胰蛋白酶的分解活动，来检出携带者。正常人1.1mmg的胰蛋白酶被每ml正常人血清所抑制，病人则往往缺乏或明显低下，而携带者则处于两者之间。同样，对G-6-PD缺乏症家族内的个体可以进行高铁血红蛋白还原试验和红细胞血红蛋白洗脱检查来检出携带者。又如，对苯丙酮尿症家族内的个体可口服一定量的L-苯丙氨酸，然后检查血浆苯丙氨酸含量或测定尿中苯丙氨酸含量，在座标纸上画出曲线并与正常人和病人的曲线加以比较鉴定，检出携带者。如果在结婚前就能检出携带者，即可预测婚后生育子女患病可能性的大小，并采取相应的措施。

三、预防患病个体的出生

为了预防畸胎的发生，应强调孕妇在妊娠早期积极预防病毒感染，避免应用某些已证明可致胎儿畸形的药物和放射线照射。大量事实证明，先天性心脏病、小头畸形、脑积极水等可由风疹病毒、弓形体、巨细胞病毒感染所引起。中枢神经系统发育异常、食道闭锁、唇裂则可由流感病毒引起。唐氏综合征可能与传染性肝炎病和肝炎相关抗原（HAA）有关。要预防患病个体的出生还应该明确某种遗传病的具体遗传形式及其子代患病的可能性，然后采取相应的措施。例如：血友病A和先天性肌营养不良，它们都是X-连锁隐性遗传病。女性隐性致病基因携带者所生的男孩，可能一半发病，一半正常，当预测胎儿性别为男胎时，可建议流产。加强产前诊断，可避免畸胎的形成和出生。

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( 责任编辑: 吴梦莉 )