唐氏综合征是怎么回事呢？唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病。患者有智力低下、小头、眼距宽、鼻梁塌、生长发育迟缓等表现，50%以上患儿还伴有先天性心脏病。这种病与先天遗传、孕妇年龄和孕期不良接触史等有关。每个孕妇都有诞生患儿的可能，人群中发病率为1/600-1/800。目前医学上还没有办法治疗此病，不过现在可通过早期诊断，终止妊娠来达到优生的目的。
唐氏筛查是一种筛查方式，不是一种确诊方法，它可以筛查出约80%的唐氏胎儿。它通过在孕期的2个阶段，采用不同的检测方式来算出该孕妇患有唐氏儿的风险值。目前通过羊水穿刺细胞学培养可以确诊，但羊水穿刺是一种创伤性检查，有1/300的流产、死胎的风险。目前有一种无创检查方法，通过抽妈妈的外周血来检测胎儿的基因，筛查18及21三体综合征的准确率可以达到99%。但这种方法也有一定的局限性，只适用于自然妊娠，目前还只能筛查13、18和21三体这几种非整倍体数目异常的染色体疾病，其他的染色体疾病还是只能通过羊水穿刺来达到确诊的目的。
生育健康宝宝是每一个家庭的共同愿望，然而，在胎儿发育过程中可能出现各种各样的缺陷，所以在孕期我们一定要定期产前检查，通过医学方法来为准妈妈把关，对有严重缺陷的胎儿终止妊娠，实现优生优育。
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