小儿多囊肾早期有哪些症状？50岁前有症状的，存活时间较长，常有家族史。症状分为两方面，一方面与囊肿有关，另一方面与肾功能受损有关。与囊肿有关的症状为不适、腰痛、腰部肿物、血尿、急性感染，以及当血尿或并发结石通过输尿管时可发生绞痛。病变进展时，肾组织受压，肾功能受损则有慢性肾功能不全，最终出现尿毒症。肾功能衰竭出现前，常有尿浓缩能力降低，70%以上患者有高血压，体检可触及双肾肿大，表面呈结节状。
1.常染色体显性遗传型PK 可有数十年无症状，直到囊肿长到比较大时才出现症状。早期症状和体征包括腰、背痛、腹部肿块、肉眼血尿、尿路感染和高血压。肾结石比普通人群常见，罕见继发于破裂的动脉瘤的颅内出血，肿大的肝脏常见，约半数病人肾功不全。
2.常染色体隐性遗传型PK 明显肿大的肾脏伴有肺发育不良，Potter特殊面容和肾功不全，主要见于新生儿。在年长儿，高血压、水肿、尿路感染和门脉高压可以是危重的信号。 临床表现和家族史常能提示本病，超声波或CT检查可证实诊断。对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者，可行脑血管MRI检查。超声波可用于本病的筛查。尚未确立能较好用于临床和围产诊断的基因缺失筛查方法。
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