猫叫综合征是一种非常严重的疾病,而且这种疾病极其的复杂,一般孩子和幼儿是该疾病的主要患病人群,那么猫叫综合征遗传病厉害吗?下面就一起随佰佰安全网小编来了解一下吧。
“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合症”因此而得名。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。
猫叫综合征诊断依据
1、患儿出生后有猫叫样哭声,随年龄增长而渐消失,2岁后不再存在。女性患者多于男性。
2、小头、枕部扁平,圆脸,眼距宽,耳位低,下颔小,腭弓高,内眦赘皮,眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强,或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。
3、手纹明显异常。
4、严重的智力低下,智商多在25%以下。
5、染色体核型:可有单纯5号染色体短臂缺失,5号染色与其他染色体易位,或环形5号染色体等。
对于猫叫综合症的婴儿父母应该精心照顾,目前并没有什么好的治疗方法,只能通过辅助治疗。
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( 责任编辑: 王小丽 )