猫叫综合征是最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,这是由于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者,那么猫叫综合征的预防措施有哪些呢?下面就一起随佰佰安全网小编来了解一下吧。
1、由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位,因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要,以预测再发风险的可能,减少或者杜绝患儿出生。
2、本病属于性连锁一类遗传性疾病,预防措施应从孕前贯穿至产前。
3、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
4、孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
5、一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
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( 责任编辑: 王小丽 )