石骨症不是一个比较常见的病，但是却也在悄悄的让人们知晓。那么石骨症是什么？石骨症如何预防呢？接下来佰佰安全网来详细为大家介绍一下吧。
石骨症是由破骨细胞数目减少或功能缺陷导致的一种以骨吸收障碍为主的罕见遗传性代谢性骨病，发病率约为十万分之一，其典型的临床特征为骨密度增高、骨骼畸形。
石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。
石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
就该疾病鉴于本病目前病因不明，但有怀疑认为是一种先天性的发育异常导致的，故本病目前尚无有效的预防措施提供，目前防治本病的重点在于预防本病的相关并发症的发生。因此做到早期发现、早期诊断、早期治疗是防止本病发生进一步的损害的关键。
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( 责任编辑: 陈淼琪 )
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