怎么能判定胎儿是否患有遗传性疾病？目前较为可靠的产前诊断方法有三大类：一类是使用特殊仪器检查胚体外形，例如X线透视、造影、照相，B型超声波扫描，胎儿镜直接观察等，均能获得胎儿体表是否畸形的诊断。第二类是检查母体组织或体液来间接地查明胎儿是否患有疾病，如检查孕妇血、尿可以得知胎儿是否患有某些代谢性疾病。第三类是直接采取胎儿的组织或羊水进行诊断，判定胎儿是否患有某些遗传性疾病。
产前诊断是一门新兴并迅速发展的学科，它将会使我们的后一代的优生率大大提高，为年轻的夫妇们提供科学选择后代的科学依据。
产前诊断又叫宫内诊断，即在怀孕早期至胎儿出生之前，采取各种技术手段对胎儿的性别以及是否息有某种遗传性疾病或先天性缺陷作出诊断。
怀孕早期是胚胎各种组织分化形成器官的时期，对各种致畸因子敏感性大，在此期间如接触了大剂量的致畸因子，胚胎易发生畸形；各种染色体疾病和先天代谢性疾病的发生，也在受精卵卵裂的初期已经决定。
如果在妊娠的早、中期通过仪器检查或采取母体、胎儿组织，对胎儿进行陷体外形判定、性别鉴定、染色体险查和酶的生物化学分历，就能对胎儿的先天性别或遗传性疾病作出诊断，从而判明胎儿质量的优劣，以便作出抉择，是继续妊娠还是终止妊娠。
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