怀孕之后肯定是需要及时去做好各种检查的，目前在这么多的检查项目之中，羊膜穿刺是很常见的一种。可是对于第一次接触的朋友，对待各个方面有些陌生，因此很想要知道，羊膜穿刺有哪些作用？
羊膜穿刺术是最常用的侵入性产前诊断技术。医生可以通过服用羊水提取胎儿的皮肤、胃肠道、泌尿道等游离细胞，并利用这些游离细胞进一步分析胎儿染色体是否异常。
手术通常在16至22周进行，此时羊水中活细胞的比例相对较高。羊水的提取主要是分析胎儿的染色体成分，其中最重要和最常见的是唐氏综合症。一些单基因疾病，如B型海洋贫血、血友病等，也可以通过测试羊水细胞中的基因（DNA组成）来诊断。
1、产前诊断遗传病
沉淀的羊膜细胞直接从DNA中提取并通过标记的特异性探针检测，并且可以发现待测基因的存在或不存在，部分缺失或突变。
2、先天性代谢异常
培养羊水细胞并测定各种酶，以确定胎儿是否患有代谢疾病。
3、羊水细胞染色质检查
通过离心羊水沉淀的标本直接滴下，常规处理和染色后，在显微镜下，羊水细胞中的X、Y染色质，可用于治疗性连锁遗传疾病。
4、了解胎儿是否有染色体异常
羊水细胞培养的核型分析可用于检测胎儿中染色体异常的存在或不存在，包括常染色体数目或结构异常以及性染色体数量或结构的异常。
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( 责任编辑: 李超群 )
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