在左健的手机里存放着一期《中国梦想秀》节目视频，他对顾若凡的故事印象深刻。顾若凡身患粘多糖症，13岁的她只有1.28米高，独立行走不能超过10分钟。她在节目里用沙画画了一个女孩，她的梦想是陪爷爷奶奶一起到老……
左健之所以一直留着这期节目，是因为他的儿子小俊（化名）也被诊断为粘多糖病。
再有一个月，小俊就满两岁了，但他却比同龄的孩子要矮上不少，而且头部也比正常的孩子要大，因为骨骼发育不良，走起路来像一个七八十岁的“小老头”……
男童被确诊粘多糖病
左健一家住在长春莲花山旅游度假区劝农山镇腰站村小腰屯。2014年1月13日，左健的第二个孩子诞生，6斤多重，是个男孩，夫妻俩早就给孩子取好了名字，小俊，寓意俊秀之意。但孩子生下来不久，孩子母亲柏雪娇就发现小俊跟其他的孩子不太一样，个子矮，头越来越大。到了学走路的年纪，柏雪娇更是发现孩子腿总是弯曲的，腰也直不起来，眼神也不对。
“因为孩子是早产，一开始家人都以为孩子营养不良，但后来总觉得不对劲，也有人说孩子可能有点畸形。”左健说，刚开始，家里一直给孩子做康复训练，但发现小俊的状态不好，病情仿佛逐渐在加重。随后，左健带着儿子来到了长春儿童医院，但医院没能检查出孩子的具体病情，建议左健带孩子去北京的大医院检查。
2015年6月份，左健夫妇带着小俊来到了北京儿童医院看病，但没能确诊。12月10日，小俊的病情终于在北京大学第一医院被确诊了：粘多糖病，代谢性骨病。
罕见病治疗成难题
粘多糖病是一种非常罕见的疾病。患这种病的孩子被称为“粘宝宝”，面容扭曲、关节僵硬、身材矮小……他们将承受极大的痛苦。
据了解，这种因缺陷基因引发的病症，慢慢侵蚀心脏、骨骼、关节、神经系统，患者往往在青少年时期死亡。据不完全统计，目前我国至少有上千名“粘多糖”患儿。而我国并没有粘多糖病的对症药。国外已生产出粘多糖部分症状类型的特效药，可缓解病情，延续生命。但此药尚未进入中国市场。
这种特效药年费用超百万元。国外很多国家，粘多糖病的治疗已纳入政府医保系统；在我国，粘多糖病等多种罕见病尚在医保之外。
治疗需骨髓移植费用巨大
“这个病之前也有人跟我们说过，比白血病还要严重，这可怎么办？”左健说，医生给出的治疗建议是争取基因诊断，骨髓移植。“但骨髓移植，即使配型成功，也需要四五十万的手术费，这不是我们一个农村家庭能够承受的……”无奈之下，抱着病情越来越严重的儿子，左健夫妇回到了老家。
“不能这么轻易就放弃。”左健下定决心，即使卖房卖地，也要给延长儿子的生命。“孩子现在是治疗的最佳期限，不能再拖了，我们已经借来了一部分钱，先去北京医院给孩子配型，以后的路，走一步算一步吧。”左健说，昨日晚，他再次领儿子去北京求医。
我省已能确诊该罕见病
17日下午，记者就粘多糖病咨询了吉大一院小儿内分泌科主任杜红伟医生。他表示，目前这种病在吉大一院已经能够确诊，“这种病在全国范围内都很难治疗，我们医院也只能根据病人的患病程度，才决定是否能够治疗，如果特别严重，还是建议到北京的医院就诊。”
认识粘多糖病
粘多糖病，是一种罕见的代谢性遗传疾病，发病率大概只有十万分之一，是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。由于病症侵蚀，身材矮小、面容粗陋、骨骼发育不良、智力低下等症状会伴随在他们有限的生命里。
( 责任编辑: 吴梦莉 )
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