北京市卫计委信息监测数据显示，截至2016年11月1日，新生儿耳聋基因筛查项目筛查人数已突破100万。北京成为全球首个免费为新生儿筛查耳聋基因人数破百万的城市。
新生儿耳聋基因筛查是指在新生儿出生时或出生３天后采集其足跟血，使用基因芯片筛查与耳聋相关的基因常见突变位点。此项筛查项目有效弥补了原有新生儿听力筛查技术不能发现迟发性耳聋的不足。此外，对药物性耳聋易感者及其家族成员可提供预警，有效预防和减少后天性耳聋，实现了对耳聋残疾早发现、早诊断、早干预的目标。
北京市于2012年4月1日启动新生儿耳聋基因筛查工作。凡在北京市助产机构出生的常住人口新生儿（不分户籍），都可自愿接受耳聋基因筛查服务。在累计筛查的100万人次中，北京市共发现先天遗传性耳聋220余例，药物性耳聋易感者2300余例，耳聋基因突变携带者近5万例。
根据筛查结果，北京市卫生机构指导患儿监护人积极采取各种干预措施。对先天遗传性耳聋者，施行人工耳蜗手术或选配助听器，并进行康复训练；对于听力损失较轻患儿进行追踪观察；对药物性耳聋易感者指导用药和生活注意事项，避免用药致聋；对耳聋基因突变携带者进行遗传咨询服务，指导后续生育和婚配等。
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( 责任编辑: 刘宇 )
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