2月28日是国际罕见病日。地球上每一万个人中，就有6到10个罕见病患者。
怎样的疾病算罕见病？我国对罕见病尚未有明确的定义。世界卫生组织定义为发病率在0.65‰-1‰的疾病，包括中国在内的绝大多数国家的罕见病患者，面临"病无所医"、"医无所药"、"药无所保"的窘境。
目前全球范围内已确认的罕见病病种有近7000种，在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。
今天，我们一起走进罕见病。
入园体检发现肝功能异常儿子得了罕见病，可能活不过20岁
“没有家族史，我根本没想到去做基因筛查。”32岁的龚女士本身就是一名医务人员，在儿子欢欢（化名）被确诊为假肥大性肌营养不良（DMD）之前，她从来没想过自己会和罕见病扯上任何关系。
欢欢出生时没有任何异常，可后来，他和其他孩子就不一样了。18个月，欢欢才学会走路，走路摇摇晃晃，而且两条小腿很粗，但家长没往疾病这方面想。“当时我老公看电视的时候，刚好看到关于DMD的科普介绍，还开玩笑说，我们儿子小腿这么粗，该不会是得这种病吧。当时以为只是一句玩笑话，没想到真的是得了这种病。”
3周岁入园体检时，欢欢检查出肝功能异常，肌酸激酶高达15000，后来确诊为假肥大性肌营养不良。现在4岁半了，欢欢还不能稳稳当当地走楼梯，只能手脚并用地爬。看他小小身躯如此艰难地爬楼梯，欢欢爸妈看了心疼，总是忍不住上前背起他。
爸爸妈妈、爷爷奶奶、外公外婆都健康，欢欢怎么会得这个病？
“孩子确诊后，我和他爸去做14种疾病的基因检测，结果发现，我的X染色体携带了这个病的基因。”随后，欢欢的外公外婆也去检测，并没有携带这个基因。“也就是说，基因在我身上突变了。”龚女士说，她把这条带病的X染色体传给了儿子。
【插播科普】
假肥大性肌营养不良是最常见的一类进行性肌营养不良症，为X染色体隐性遗传，主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。患儿动作笨拙，易跌倒，常到10岁时不能行走，大多数患儿最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在20岁前死亡。它的患病率是3.3/10万，占出生男婴的20—30/10万。
程东东是安徽省广德县邱村镇中心小学四年级的一名学生，几年前因患进行性肌营养不良症，程东东失去了行走能力。为了帮助轮椅上的程东东正常上学，由8名学生自发组成的爱心帮扶小组3年来坚持负责程东东上下学的接送、午餐扶助和课间活动。图为爱心帮扶小组的几名同学和程东东在校园里散步。据新华社
儿子得了这个病，龚女士夫妇想要生二胎。
二胎会不会也是这个病？如果是女儿，100%不会是；如果还是儿子，50%的概率会是。备孕二胎之前，龚女士将儿子的致病基因点位，以及她和丈夫的相关基因都做了检查，这对怀二胎具有指导性意见。顺利怀上二胎后，在龚女士怀孕18周时，她到杭妇院产前诊断中心，专门针对相关的基因点位，做了羊水穿刺，谢天谢地！结果证实腹中的胎儿是健康的。“做完检查拿到报告的那一刻，真的松了一口气。如今，二宝已经6个月大了，也是个儿子。”龚女士说。
但很多人没那么幸运。
头胎儿子1岁时，妈妈又怀了二胎，结果，两兄弟都是假肥大性肌营养不良；弟弟年幼时肌无力，医院查不出是什么病，结果姐姐生下孩子，和舅舅的症状一模一样，后来确诊，都是假肥大性肌营养不良。
头胎如果患上遗传病备孕二胎前一定要先找到根源
梅瑾说，80%的罕见病是遗传性疾病，大部分遗传病为隐性遗传，在父母、祖父母等几代亲人里面可能都没有表现。如果一个家族中有罕见病出现，就要小心下一代也会出现相同病症的可能性。此外，还有20%左右的罕见病是因为其他原因引起的。
“普通的婚检、产检无法发现罕见病基因的携带者，因此，大多数罕见病难以预防。往往是胎儿出生后，发现明显的异常，根据症状判断可能是哪种罕见病，再对相关的基因点位进行筛查，从而进行确诊。”
杭妇院产前筛查实验室负责人王昊说，但由于罕见病种类繁多，表现各不相同，很多病的表现又不明显，像DMD、脊髓性肌萎缩症（SMA）等罕见病，一开始只变现为发育迟缓，很多患儿都是病发两三年后才被确诊，等发现时病情已经十分严重。
不少家庭第一个孩子得了罕见病，就急着再生一个弟弟或妹妹，将来可以照顾大的。但是，如果在没有查明原因之前就贸然怀二胎，一旦第二个孩子仍旧有问题，这对一个家庭的打击将是巨大的。临床上，这样的悲剧并不少见。
梅主任说，如果第一胎不幸患上罕见病，一定要查清楚导致患儿发病的基因突变位点，夫妻双方也要检查相关的基因，并到遗传门诊咨询专业医生，找到根源后再考虑怀二胎。
“我们在门诊中，遇到不少第一胎不好（遗传病）的夫妻，往往都有心理阴影，怕第二胎又出现同样的厄运，我总是鼓励他们要积极面对。”梅主任说，实际上，只要备孕前先查明原因，找到根源，二胎还是有机会生出健康宝宝的。
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( 责任编辑: 黄淑蓉 )
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