“呵护耳朵，从怀孕开始”。3月5日，山西省生殖科学研究所通过发放宣传材料呼吁全社会重视新生儿听力筛查，早发现、早干预、早康复。
耳聋是一种常见残疾。公开数据显示，中国目前有听力障碍的残疾人1700万，其中7岁以下儿童占4.52%，居各类残疾之首;根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》的数据，每年有3.5万先天性聋儿出生，加上迟发性、药物性耳聋患儿，每年新增聋儿超过6万。
张某夫妻双方身体一直很健康，他们的第一个孩子现在7岁，也无任何异常。第二个孩子出生时，医生建议为其做新生儿耳聋基因筛查，张某夫妇认为没必要便拒绝了。孩子2岁半时，父母发现宝宝对外界反应迟钝，迟迟学不会说话，便去医院就诊，被告知孩子为先天性聋哑，此时的他们才知道自己是耳聋基因携带者。而且，因错过最佳干预期，孩子将来的听力、智力都将远远落后于同龄人。
“耳聋的原因有六成是遗传因素，在儿童中比例更高，在我国像张某夫妇这样的耳聋基因携带者占到6%，约有7800万人。他们的孩子有一半的可能是携带者，四分之一是正常人，四分之一是耳聋重症患者。”山西省生殖科学研究所(原山西省人口计生委科学研究所)遗传科主任孟卫京介绍。
对于先天耳聋患者，孟卫京建议去专科医院检查，可通过佩戴人工耳蜗等方法进行早期干预，使患儿做到聋而不哑;药物性耳聋者，则需要终生避免服用耳毒类药物，如庆大霉素、丁胺卡那霉素等氨基糖苷类抗菌药。如果孩子是“一巴掌致聋”基因携带者，那他可能由于发高烧、打喷嚏、用力大便，甚至是挨了一巴掌而引起耳聋。
为了降低出生缺陷儿出生率，在中国出生缺陷干预救助基金会与山西省出生缺陷干预救助基金会的支持下，山西省出生缺陷监测中试基地—山西省生殖科学研究所于2015年在晋城、朔州、晋中、吕梁等多地开展了新生儿遗传性耳聋基因免费筛查项目、新生儿多种遗传代谢病免费检测项目，查出先天性耳聋、药物性耳聋、及耳聋基因突变携带者共1485人、确诊遗传代谢病患儿24人，并成功进行了及时的干预指导及治疗，避免了类似家庭悲剧的发生。
“除了对新生儿进行筛查，高危人群可以进行孕前和产前的干预。”孟卫京介绍，有家族遗传史的夫妇，可通过现代技术手段挑选优质胚胎，进行试管婴儿;孕早、中期的可通过绒毛膜活检或羊水穿刺检查。
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( 责任编辑: 孟洋洋 )
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