新生儿性别难辨疑基因遗传

单基因遗传病基因检测报告单（局部）

4月17日，出生一个多月的宝宝小宇（化名）的染色体检测报告出来了，染色体是XX——女孩，而她出生证明上的性别为“男”。这是怎么回事呢？

生下孩子不知是男是女

今年3月初，丰县的杨女士在当地医院剖腹产生下了他们的第二个孩子，因为第一胎是个男孩，所以这一胎，一家人都希望是个女孩。

在医生从她肚子里拿出孩子的时候，她着急地问医生：“是男孩？还是女孩？”医生却皱皱眉又摇摇头，欲言又止。

因为孩子的外生殖器看起来像是小男孩，但又不完全是，只有“小鸡鸡”，“小蛋蛋”却不太明显，和正常的小男孩不一样。到底是男是女？医生建议他们带孩子去泌尿科检查一下。

于是，家人抱着孩子到医院的泌尿科检查，医生给出的结论是孩子有可能是尿道下裂，应该是个男孩。

就这样，孩子的出生证明上就成了男孩，他们也为孩子取了一个阳刚的男孩名字。

可是三天后，他们接到市妇幼保健院的电话，告诉他们孩子可能患有一种非常罕见的疾病——先天性肾上腺皮脂增生症，让他们赶紧带孩子到医院来复查，否则孩子可能有生命危险。接到电话时他们有些半信半疑，但当天当地妇保所的工作人员又到他们家通知，他们才确信这件事是真的。

第二天一大早，一家人抱着孩子来到市妇幼保健院，遗传内分泌门诊的王秀利主任为孩子做了进一步检查，告诉他们这个孩子有很大的可能不是男孩，而是个女孩。这种病有一个名称叫做“假两性畸形”。

这种病会导致孩子性腺发育异常和电解质紊乱。王秀利解释，先天性肾上腺皮脂增生症是一种常染色体隐形遗传代谢病，也被称为“假两性畸形”，是由类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷引起，导致肾上腺皮脂功能减退，部分患儿患有电解质紊乱及性腺发育异常，21-羟化酶缺乏症为最常见的病因，临床上可分为经典型（失盐型和单纯男性化型）和非经典型（轻型和迟发型）。

徐州一新生儿性别难辨染色体为女却有“小鸡鸡”

这个宝宝就是属于典型失盐型，有低钠血症和高钾血症，通常这种病的患儿会在出生后2-4周内由于感染、外伤甚至预防接种诱发，临床表现为软弱无力、慢性脱水、生长缓慢、腹泻、喂养困难的情况。

王秀利说，这种病本来就属于罕见病，而这个孩子的情况更是罕见，“一般情况基因有两处这样的突变就可以确诊这个病，而这个孩子的基因有四处突变，就相当于一件衣服，有两个破洞就可以确诊是，而她有四个破洞。”

检测染色体为XX，是个女孩

因为这个孩子病情的特殊性，王秀利建议杨女士夫妻带着大儿子一起再来检查，看是不是也存在这种疾病。

于是，夫妻俩带着两个孩子再次来检查。

当天，在市妇幼的遗传代谢病门诊，为他们检查的除了王秀利以外，还来了几位基因检查方面的专家。杨女士打开孩子的包被时，记者看到，这个宝宝看起来确实像个小男孩，毛发很重，下面长着“小鸡鸡”，但是“小蛋蛋”看起来非常小，颜色很深。

可能因为孩子太小的原因，当天的B超检查也没有检查到孩子的子宫和卵巢，只有通过染色体检查才能最终确认是男是女。不过王秀利表示，按照她的经验推断这个孩子应该是个女孩。

杨女士5岁的大儿子看起来并无异常，因为这种病在男孩中通常表现不明显，至于是否患有这种疾病，需要等基因检测结果出来才能知道。

昨天，小宝宝的检测结果最终显示染色体为XX，确定不是男孩，而是女孩。拿到这个结果的他们是又喜又忧，确定是女孩当然好，正好一儿一女，可孩子长成这样又让人发愁。

为什么会得这个病？

王秀利说，可能和父母的基因有问题有关，如果夫妻两个人存在同一种基因缺陷，那么孩子就有75%的可能携带这种致病基因。