近日，上海市中西医结合医院儿科诊断了一例极为罕见的两性畸形患儿，该患儿患有先天性睾丸发育不全综合征，比正常男性46，XY染色体核型多了3个X性染色体，患儿身上同时带有部分男女性器官但发育均不完全，俗称“雌雄同体”。
这名患儿今年7岁，看看新闻Knews记者见到她（他）时，她（他）开心地朝着我们的镜头招手，但语言表达能力很弱，只会表达个别单词，安静、胆小有焦虑症状，智力较低。
经查，这名儿童具有男女两性器官但缺少子宫、卵巢、睾丸等性器官，极为罕见。上海市中西医结合医院克服困难，与儿科、妇科、整形科等医生进行联合会诊后确认，该患儿为真两性畸形，嵌合体型，48，XXXX/49，XXXXY。
上海市中西医结合医院儿科主任沈朝斌透露该儿童病情复杂。“最重要的有三方面：第一方面是尿道下裂，也就是尿道畸形，这个是一个比较严重的畸形，它是称之为一个“巨尿道”，第二个方面就是她（他）是七岁的小孩，她（他）的语言发育的障碍。到目前为止她（他）只能讲两个字，最多的讲的是面包，其它的都不会说，语言的发育是严重滞后的；第三方面就是她的行为方面有一个比较严重的问题。这个严重的问题主要是忧郁，还有胆怯、胆小。所以这个小孩看上去会是一个很安静的状态，那么整个的生长发育的过程，从神经系统到生殖系统到泌尿系统会造成一个比较大的伤害。所以这个小孩最最值得关注的，也就是这个小孩的两性畸形是一个‘真两性畸形’。也就是说她的性别不能讲她是男孩，也不能讲她是女孩。”
据了解，先天性睾丸发育不全综合症，染色体核型分析结果为：49，XXXXY，是国际上极为罕见的两性畸形病例。比正常男性46，XY染色体核型多了3个X性染色体，发病率为正常出生男性婴儿1/8.5-10万，属于罕见病范畴。经检索国外内资料：该例48，XXXX/49，XXXXY 嵌合体型病例目前尚无病例报告。
沈朝斌认为，因为这个个案是已公开的病例中的国际首例，所以小孩本身具有医学研究价值，包括基因表达方面，尤其是多余的性染色体的多倍体的表达。
对于类似病例，医生建议患儿进入青春发育期后予以激素替代治疗，并择期进行性别整形手术，最需警惕发生生殖系统的恶性肿瘤。
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( 责任编辑: 吴梦莉 )
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