我们身边有这样一些孩子，他们从出生开始就不能喝妈妈的奶，不能吃普通的米面，不能随意享受人间的美味佳肴，只能一辈子以苯丙氨酸含量低的食品为主要膳食，否则将造成孩子不同程度的智力落后及神经系统症状，甚至还可出现一些行为、性格的异常，他们就是苯丙酮尿症（PKU）患儿，也被大家称为“不食人间烟火”的孩子。这样的孩子每年合肥都有诞生。
记者了解到，在合肥市新生儿疾病筛查中心每年都要确诊十个左右这样的孩子，合肥市PKU发病率为1/10000左右。今年就确诊了12例这样的患儿儿童，目前在合肥市新筛中心规范治疗的PKU患儿有103人。
据介绍，新生儿出生后三天就可以在出生产科进行足底采血进行疾病筛查，三滴血同时可以筛查出29种遗传代谢病，PKU就是其中一种氨基酸类的遗传代谢病。新筛中心一旦发现有苯丙酮尿症可疑的孩子，立即进行通知召回、复查、确诊，一经确诊在新生儿的临床症状尚未表现之前或表现轻微时，给予早期干预治疗，避免孩子发生智力低下及严重的器官损害。
新生儿疾病筛查工作在我国得到了长足的发展，越来越多的PKU等疾病患儿被筛查出来。合肥市新生儿疾病筛查工作也在不断地发展和完善，合肥市新筛中心自2008年开始对筛查出的苯丙酮尿症患儿进行了治疗和管理，效果显著。
佰佰安全网提醒，随着越来越多的PKU儿童被筛查、诊断出来，PKU儿童群体也在不断增加，新生儿一定要进行足底血采集筛查，提前排除疾病。
( 责任编辑: 吴梦莉 )
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