2014年的“冰桶挑战”活动让渐冻人这个群体获得了空前的关注，但更多的罕见病患者群体，仍处于隐身状态。
同时，针对罕见病的药物，市场极小，因此药品成本相对较高，药企从收益成本考虑，研发态度也并不积极。业界将罕见病药物称为“孤儿药”。
在中国，绝大多数“孤儿药”均未纳入医保。患者用不起药甚至无药可用，药企无利可图，更无研发动力。
没钱买不起药，有钱买不到药，近年来已出现数起罕见病患者群体救命药断货事件。
什么时候能有药，什么时候用得起药?
相关部门此前已多次针对“孤儿药”问题出台文件，但在相关患者和专家看来，效果仍很有限。
首先，中国尚没有官方的罕见病定义，“孤儿药”认定也就没有标准可循;其次，国外的“孤儿药”进入中国，和其它进口药品一样，在履行申请审批程序后，必不可少的一关是临床审批，而对患者而言，临床审批程序可能过于漫长。
事实上，药监部门多次提出对罕见病用药实行特殊审批。2013年国家食药监总局出台的《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励创新的意见》也再度提出对罕见病用药实行优先评审。
然而，原则性指导意见尚未得到细化，且由于官方“孤儿药”定义仍未制定，“哪种药是孤儿药”的前提仍成问题，优先评审如何“优先”更是难以捉摸。
而在医保方面，已有不少地方政府尝试以灵活的方式将罕见病纳入保障。上海市、山东青岛市此前都已将部分罕见病纳入保障体系，浙江省更是从今年开始在全省范围内将几种罕见病纳入医保。
“鉴于当下的医保措施和医保资金压力，很难一步到位解决。” 国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员丁洁近日表示，将来很可能是以类似于浙江、上海等地的做法为样本，由地方先行探索。
中国罕见病患者推算不少于2500万
今年8月份，11家血友病患者机构联名向人社部提出建议，希望将数种血友病治疗药物纳入医保目录。
在众多罕见病种中，血友病属于知名度较高、治疗方法较为成熟的疾病，相应的医保措施也相对较好，但此前仍出现过血友病患者必需药品缺货的情况。
瓷娃娃罕见病关爱中心主任王奕鸥2014年接受媒体采访时曾透露，冰桶挑战最火爆时，该组织一周内收到社会各界捐助善款近700万元，超过2013年全年的总和。
但隐身于瓷娃娃、蝴蝶症、蜘蛛人症等众多通俗称呼后的罕见病患者群体，其困境一如既往，并未得到根本性好转。
罕见病又称“孤儿病”，约50%在儿童期发病，大多是慢性、伴随终身的疾病，常累及全身多脏器系统，严重者会致死、致残。
根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。根据新华社在今年两会期间的报道，目前全球罕见病约7000余种。
丁洁在接受媒体采访时曾称，
“我们虽无法精确计算中国罕见病群体的总数，但可以估算三甲医院的住院患者中罕见病患者占1-2%，根据五十万分之一发病率测算，我国罕见病患者总数不低于2500万。”
而此前见诸公开报答的这一数据，还有超1000万、1680万等数种说法。
由于中国至今尚未对罕见病群体做整体统计调查，目前并无精准的总体罕见病患者数据。但可以肯定的一点是，单个罕见病种虽然罕见，这个群体却堪称庞大。
已知的罕见病中，90%的病种属于重症，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物，还面临用药困难的问题。
2016年9月，民间机构罕见病发展中心发布了一份民间版《中国罕见病参考目录》，收录了147种罕见病。
罕见病发展中心创始人黄如方解释称，上述目录收录的罕见病，以是否有有效的治疗方案作为一个重要标准。
参考目录收录的罕见病，大多有相对应的治疗方案，然而医院和患者都受制于药物。
罕见病药物的研发和上市的进程非常缓慢。
黄如方表示，目前全球已上市的“孤儿药”近600种，在研发的估计超过1000种，罕见病发展中心共统计出139种在中国内地上市的“孤儿药”。
因此，罕见病群体救命药断货的情况时有发生。
最近受此困扰的是重症肌无力患者。重症肌无力患者救命药“溴吡斯的明片”，曾经是比较廉价的，一盒60片只卖30元左右。但目前国内只有一家企业生产。
今年9月初，因企业主动检查到极少数批次的“溴吡斯的明片”存在药品溶出度异常(经评估该项波动不涉及药物安全性)的问题，该药独家厂家——上海一药企对药品实施了最低一级的“三级召回”，导致多地患者无药可用，药品价格一度最高暴涨7倍。不过该企业很快发布声明，称绝不会停产该药，目前也已恢复了市场正常供应。
2016年3月，有“死不了的癌症”之称的多发性硬化症唯一有效治疗药物“倍泰龙”，也传出“将退出中国市场”的说法，国内千余名患者一度断药。
随后德国拜耳公司承诺，将保证援助疗程尚未结束的患者继续获得“倍泰龙”，直到患者援助疗程结束。更早前的2014年，断药的则是戈谢病群体。
无药可用，病人要么辗转到港澳地区、美国、印度等地寻药，或者求药于黑市，甚至有医生也在无奈之下为患者指点黑市渠道。
“中国医生的技术其实没问题，但巧妇难为无米之炊。”黄如方称。
本土原创药难产，外国药难进
“三无状态，无罕见病官方定义、无任何支持的国家政策、几乎无医保报销”。国家“千人计划”专家、南京应诺医药科技有限责任公司董事长郑维义这么形容中国当下的“孤儿药”现状。
全球已上市“孤儿药”近600种，但其中大部分未进入中国市场。
罕见病患者有钱买不到药，没钱买不起药，中国本土药企自主研发“孤儿药”难产，国外“孤儿药”难进国门。
戈谢病、多发性硬化症特效药“思而赞”、“倍泰龙”的缺货、断货，就与此息息相关。
药品断货，难以简单的地站在道德立场去谴责生产商。
此前，两种特效药的生产企业美国健赞公司、德国拜耳公司都曾与中华慈善总会合作，以慈善形式向中国内地患者赠药或给予优惠价格。但国内市场商业前景黯淡，再加上部分程序监管问题，让慈善难以为继。
仅以拜耳公司的“倍泰龙”为例，据财新网报道，从2012年到2015年，拜耳以援助项目形式提供给中华慈善总会的“倍泰龙”药品价值高达1.52亿元。而公开资料显示，“倍泰龙”2013年全年在华销售总额不超过1000万元。
投入产出比失衡，“倍泰龙”业务对于拜耳这样的商业企业而言，沦为了鸡肋。
此外，罕见病药物研究不易，前期投入极大，市场较小，药品上市后价格昂贵，患者难以承受。并且罕见疾病的发生几率很低，单病种大多群体较小，基于经济利益的考量，国内药企在罕见病研发、引进等方面动力不足。
郑维义认为，目前国内“孤儿药”研发仍在起步阶段， “目前研发企业少于10家，规模还不大。”
郑维义表示，“孤儿药”研发动力不足是由于病人数量太少，目前有没有实际可以操作的支持政策，只有极少数的“孤儿药”进入了医保，大部分还无法报销。
广东省东莞瑞健松湖生物医药有限公司董事长李季男则从企业研发角度对此做出了解释。李季男认为，企业研发孤儿药之所以动力不足，在于投资回报率低，且缺乏孤儿药的相关激励政策。
“既没有对研发企业的政策和资金支持，也没有完备的市场准入机制”，李季男介绍称，在一些政策完备的国家，孤儿药上市审批时间缩短，临床费用降低，产品定价远高于非孤儿药，且享有较长时间的市场独占期，投资回报率通常比孤儿药高一倍。
漫长的临床试验，患者称等不起
“生命受到威胁的时候，我们自愿承担用药风险，因为实在是没有替代品”，黄如方告诉澎湃新闻，目前中国对外国罕见病药品的审批制度，让罕见病患者的药品可及性大打折扣，在“等不及”的情况下，许多患者选择冒险使用灰色、黑色来源的药物。
“某种程度上，这也考验着监管部门的担当”，黄如方认为，针对患有威胁生命罕见病药品，国家药监部门应当考虑是否取消漫长的临床试验环节。
国外的“孤儿药”进入中国，和其它进口药品一样，必不可少的一关是临床审批。
“因为我们等不起。”黄如方说。
全国政协委员、北京大学第一医院副院长丁洁此前曾就罕见病立法提交政协提案。
丁洁同时还是2016年初成立的国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员，在接受澎湃新闻采访时，她表示，除应考虑取消“孤儿药”临床试验外，药品监管部门还有必要就“孤儿药”审批设立绿色通道，并落实具体制度，形成具体指导意见。
事实上，药监部门多次提出对罕见病用药实行特殊审批。
2013年国家食药监总局出台的《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励创新的意见》也再度提出对罕见病用药实行优先评审。
然而，原则性指导意见并未得到细化，且由于官方“孤儿药”定义仍未制定，“哪种药是孤儿药”的前提仍成问题，优先评审如何“优先”更是难以捉摸。
黄如方提到，不久前一家外国药企联系到他，咨询如何申请“孤儿药”优先审批。
“他们的药品在外国已经认定为‘孤儿药’，但中国没有官方的罕见病定义，‘孤儿药’认定也就没有标准可循。”黄如方说。
郑维义也向澎湃新闻表示，由于没有官方定义，如何确定一种药物是“孤儿药”，仍然需要企业和食药监总局去沟通。
医保支付：从地方上尝试探索
2014年8月20日，火爆的“冰桶挑战”点名传到一个特殊的接力者——国家卫计委官方微博“健康中国”。
一个小时后，国家卫计委用捐款的方式应战，成为第一个加入“冰桶挑战”的国家部委。
随后，全国20多家罕见病组织希望借此机会推动罕见病问题的解决，联合签署了给卫计委的“尽快给罕见病定义”的建议函。
但两年后的今天，罕见病在中国仍无官方定义，相应的保障制度也缺乏明确的根基，尚未建立。
丁洁则认为，不应太强调官方的罕见病定义。在她看来，一次性地将全部罕见病列入医保显然太不现实，一次列入部分病种、清单式的推进可能是当下可行性最高的方式。
身为罕见病患者和患者组织负责人，黄如方则认为，罕见病医保本身也不可能完全依靠政府，医保资金有限的情况下，逐步推进是相对靠谱的方式。但同时，还需要患者组织、医院、药企、政府部门整体协作，尝试搭建整体解决方案。
事实上，一些地方政府已经开始尝试这类模式，上海市、山东青岛市此前都已将部分罕见病纳入保障体系，浙江省更是从今年开始在全省范围内将几种罕见病纳入医保。
上述几个地区，都是采取的单病种清单式推进，纳入的罕见病都有比较有效的药品和治疗方案。其中，青岛2015年初已将戈谢病纳入大病救助范围，其报销特效药的资金来自市政府专项资金，纳入大病医保后，政府承担70%的费用，剩下的部分由企业、民众和慈善机构一同承担。
浙江省则是为患有戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症的罕见病人提供医保。得益于经济实力，上海在罕见病保障方面发力更早。2011年，上海市红十字会的少儿住院互助基金率先将庞贝病、戈谢病、黏多糖病和法布雷病四种罕见病纳入支付范围，每人每学年最高为10万元。
国家卫计委和食药监总局近年来对这个群体也开始越发重视。
2016年1 月 4 日，国家卫计委组建了国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会，这也是中国的卫计系统首次直接解决罕见病难题。
国家卫计委曾明确表示，成立专家委员会，是为了加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益。
丁洁是专家委员会委员之一，她表示，委员会并不是实体机构，成立以来主要是就罕见病领域相关问题为国家卫计委提供参考意见。
谈到罕见病的医保问题，丁洁表示，自己对政府、企业、慈善机构等多方参与保障的模式比较认同。
此前丁洁曾呼吁尽快出台罕见病患者救助条例，保证罕见病患者的受教育、就业等权利，建立罕见病患者的救助机构和基金，完善和规范相关互助机构，为罕见病患者提供更多的社会保障。
“但鉴于当下的医保措施和医保资金压力，很难一步到位解决。”丁洁表示，将来很可能是以类似于浙江、上海等地的做法为样本，由地方先行探索。
( 责任编辑: 胡玲玲 )
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