脆骨病

脆骨病，也叫成骨不全症，是一种由于遗传或基因突变导致的胶原蛋白流失的罕见疾病，该病是一种显性遗传疾病，患上脆骨症的病人就像娃娃一样娇小可爱，但可能一个拥抱、一个大笑、蹬蹬被子就可能让他们骨折，如同瓷娃娃一般。

如何认定脆骨病

1、骨脆性增加：一般脆骨症患者，只要有轻微的损伤就可能会导致骨折，严重的还可能会表现为自发性骨折。先天性的多在出生时就有多出骨折，多数骨折造成的畸形又可能会进一步减少了骨的长度，但青春期过后，骨折的趋势也会逐渐减少。

2、体形会慢慢丧失：脆骨症患者的体形会慢慢丧失，主要是因为患者的骨骼非常脆弱，容易出现骨折，也就容易使得机体的骨骼发生畸形;另外，其肌肉力量也相对比较薄弱。

3、头面部出现畸形：脆骨症患者的头面部容易出现畸形的情况，严重一点的，头颅前额会比较宽阔，头部顶骨也会隆起，双耳会向外往下变位，面部会呈现倒三角形。

就目前医学的认识而言,对于引起脆骨病的病因还不是非常明确,它属于一种遗传性疾病,是常染色体显性基因遗传性疾病,也就是说患有脆骨病的患者肯定含有此基因。如果患者的上数辈没有此病,则可能与基因突变有关或者前几代亲属病情表现不明显。

脆骨病目前不能够完全治愈，对于骨发者要注意护理，饮食多注意调养，对于严重畸形者，可以实施手术。通过手术矫正畸形，通过增强骨密度降低脆骨的可能性，或者将疼痛降到最低。

对于成人脆骨病的最好方法就是在行动中多注意，避免骨折。患者多需长期服用增加骨质的药物，还要注意饮食和注意营养的补充，及时做对症补钙治疗，只要骨头的有机钙含量高了，骨头就不会轻易脆了。

另外，脆骨病患者要乐观心态，建议去医院做一个微量元素测定，然后均衡饮食，合理营养，多吃含钙的食物，多晒太阳，对于成人脆骨病的最好方法就是在行动中多注意，避免骨折。如果感觉不适，要及时就医。

脆骨症又称成骨不全，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。病因不明，为先天性发育障碍。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。

据专家介绍，脆骨病是可以从遗传到下一代的。但并不是说一定就会遗传。这种情况建议最好做一个染色体方面的检查。如果染色体异常，那么建议最好做第三代试管婴儿。来增加生出健康宝宝的几率。不过平时精神压力也不要过大，多注意休息，不能熬夜，这样才更有助于受孕。

这个病是基因病，是常染色体显性基因。也就是说，有这个病即证明有这个基因，有这个基因则肯定有这个病。反之成立，也因此，遗传率为50%，遗传与性别无关。有许多病友上数若干辈都没有这样的病人，这可能会是两种情况，其一是自己是基因突变的结果，其二是上辈人可能病情较轻，没有表现得特别突出。

一、药物治疗方法

主要药物包括氟化物、维生素D、降钙素和性激素等,但效果均不肯定。最近文献中报道采用生长激素及二磷酸盐治疗脆骨病也取得一定疗效,前者的作用主要是促进身高增长和胶原合成,后者的作用则是抑制骨吸收。

1、生长激素:生长不足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI有一定疗效,可加大可交换钙钙池,钙含量增加(男性更明显),有利于骨矿化。

2、二膦酸盐Plotkin等使用二膦酸盐(如帕米膦酸二二钠,pamidronate)注射可改善3岁以下重症OI患者的预后。每个循环3天,共治疗4～8个循环,pamidronate的总用量为12.4mg/kg,经治疗后,BMD增加86%～227%,Z值从-6.5±2.1降至-3.0±2.1,骨折率下降。

1、脆骨症是一种遗传性疾病，在生育之前，就建议夫妻双方找有关专家进行胎儿检查，做好相关的预防措施，早些发现早些治疗，避免新生儿出现脆骨症。

2、 在生活中，要对孩子多加保护，避免孩子发生骨折，也要锻炼孩子身体的柔韧，同时，也要注意增加孩子的肌肉力量，勤加锻炼，培养孩子独立生活的能力。

3、在饮食上，可以多给孩子补充胶原蛋白，多吃一些富含胶原蛋白的食物，比如山药、红薯、牛筋蹄等。