猫叫综合征
猫叫综合征是一种因为染色体缺失而引起的疾病，短缺的染色体为5号染色体。该遗传性疾病的发病率极低，十万人中大概出现一个，并且在国内和国外都比较罕见。
得病的孩子生长发育较同龄人缓慢，并且头颅会出现畸形，其轻细、像猫叫的哭声是该病症的显著表现。孩子的肌肤也可能出现纹理变化，并伴有智力上的缺陷。另外也有人士声称，患儿小猫似的哭声可能是由于喉部发育不全或是脑部受过损伤。
猫叫综合症的危害主要有：
1、由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题。
2、出生体重低，生长迟缓。
3、严重的认知、语言和运动发展迟缓。
4、行为问题包括：过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作。
5、随时间改变的特有面部特征。
6、严重流口水。
其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过份分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病﹙例如﹕心室间隔缺损、心房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症﹚，但患有猫哭症的人，其生育能力则不受影响。
猫叫综合征，是患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。那么，猫叫综合症的成因有哪些?
细胞遗传学研究证实，多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致，如果断裂发生在短臂，就是一种中间缺失，如果断裂分别发生在短臂和长臂上，则形成环状的染色体。还有些患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，形成嵌合体或臂间倒位等。
临床表现程度与5p缺失所处的部位有关，而与缺失长度无明显相关性，因而有人提出根据患儿的临床表现(猫叫样哭声及典型面部特征)来确定关键区域。据此，人们将猫叫综合征的关键区域定位于5p15.2，位于DNA标记D5S713和D5S18两个遗传标记之间，该区域约占5p总长度的10%，含400～600kbDNA，为研究该病提供了遗传学资料。
“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，“猫叫综合症”因此而得名。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。
猫叫综合征诊断依据
1、患儿出生后有猫叫样哭声，随年龄增长而渐消失，2岁后不再存在。女性患者多于男性。
2、小头、枕部扁平，圆脸，眼距宽，耳位低，下颔小，腭弓高，内眦赘皮，眼睑外侧向下斜。肌张力低或增强，或有耳道、脊椎及四肢的畸形。阴茎、睾丸小。少数合并先天性心脏病。
3、手纹明显异常。
4、严重的智力低下，智商多在25%以下。
症状1、哭声
患儿的哭声轻小、细微，类似猫叫。
症状2、长相
头部较小，脸呈满月状，并且长相不对称，看上去像受到了惊吓;双眼间的距离较宽，并且有眼角下垂、斜视、白内障等眼疾;鼻子较宽，下巴较小;少见的面相还有裂唇，咬合不齐，耳朵位置较低，脖子较短。
症状3、神经
婴儿时期的肌肉力量不足，智力方面有障碍，较同龄人发育缓慢。比如说学会坐和走的年龄分别为两岁之后和四岁以后。到了成年会出现多动以及破坏性的举动。
症状4、其他
猫叫综合症的症状有很多种，比如生长迟缓、易患先天性心脏病(患病率在百分之50左右)。此外还可能出现兔唇、尿道下裂、扁平足等症状。
1、由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。
2、本病属于性连锁一类遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前。
3、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
4、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
