产前基因检测

产前基因检测的意义就在于避免婴儿出生缺陷，常见的产前基因检测包括有传统的唐氏筛查，羊水穿刺检测和无创产前基因检测。这三种检测方法相对比来说，羊水穿刺属于介入性诊断方法，有大约百分之一的流产风险；而唐氏筛查具有假阳性率高、漏诊率高的缺陷；而无创产前基因检测相比较于前两种，具有无创性、无流产风险、准确率高等特点。

近些年来，随着环境污染愈加严重、孕妇高龄的化、生活习惯不良、营养不良、遗传缺陷、滥用药物等其他一些因素的影响，宝宝在妈妈体内就会发生形态结构、功能代谢等这些方面的异常，从而导致新生儿的出生缺陷现象愈发严重。目前在我国，平均每20个家庭中就会出现一家要面由缺陷婴儿所带来的经济负担和精神折磨。所以，产前基因检测的意义对于每个母亲，每个宝宝，每个家庭来说都是十分重大的。

1、 地中海贫血

地中海贫血（地中海贫血短）是南方各省最常见，危害最大的遗传病，多达10人以上，广东，广西为主的发生。地中海贫血分为α型，型β，Δβ的类型和δ型四种，其中的α地中海贫血β和更常见的。这种病的发生是由于血红蛋白分子或异常结构异常合成率的珠蛋白链，肽链是由于溶血性贫血基于组的症状不均匀。它已经能够诊断16种常见β地中海贫血基因，在不同的诊断方法，它可以使地贫基因诊断六种常见的α地贫基因的占比超过90中国人口。

2、 单基因遗传疾病

单基因遗传病是指由一对等位基因控制的6600多种遗传病，每年以10~50种的速度增长。单基因遗传病对人类健康构成了极大的威胁。地中海贫血、Duchlet肌营养不良、血友病A和先天性软骨营养不良是我国常见的单基因遗传病。

染色体检查

学过生物的人都知道，基因分为隐性和显性，正常人也可能是某些疾病的隐形携带者。如果双方都是携带者那出生的宝宝患病的几率将会增大。条件允许，健康的夫妇都应该进行染色体检测，以减少畸形重病患儿的出生。特别是有遗传病家族史的夫妇，一定要进行此项检查。孕前进行染色体的检查主要是了解有无遗传性疾病，过静脉抽血方法检查，了解染色体是否异常。

1、 实验室检查如血常规、尿常规、血脂、血糖、肝肾功能等。目的是检查有无贫血、感染、高血脂、糖尿病及肝肾功能异常。常规肝功和乙肝表面抗原检查有问题时，需要做进一步检查，如乙肝标志物、乙肝病毒脱氧核糖核酸（HBV-DNA)，及时发现乙肝病毒携带者，对易感准孕妇实行必要的接种措施，如接种乙肝疫苗。对乙肝病毒携带者，根据携带情况给予相应处理，降低母婴感染率，进行孕期检测。

关于孕前的基因检测大家除了关心检查的项目有哪些以外，还对检查的费用非常关注，其实在国内三甲医院做一次孕前基因检测的费用并不算贵，当然不同医院的收费标准是不同的，下面就为大家详细介绍一下基因检测的费用。

1、 私立医院门诊进行孕前基因检查的费用是比较高的，一次的价格可以高达7000元左右。

2、 三线城市和三级乙等医院做基因检测的费用还会更低一些，单次只需要1000元左右。

3、 二级甲等医院或者是二线城市进行基因检测的话，费用会便宜一些，一次大概需要1500-1800元左右。

4、 三甲医院或者是省级医院做基因检测的费用是比较透明的，一般在1800-2500元之间。

随着人们优生优育思想的逐渐提升，现在越来越多的夫妻都会选择在孕前、孕期以及产后进行基因检测，主要就是了解胎儿的身体健康情况，看是否存在染色体和基因异常。就拿孕前基因检测来说，其实做一次的费用并不算贵，大概是2000-3000元左右，并且会随着医院、地区等的不同而发生变化。

无创产前基因检测费用要根据当地医院收费标准为主。无创产前基因检测是通过采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及生物信息分析，得到胎儿的遗传信息，从而筛查胎儿是否患染色体疾病。下面一起来了解下，无创产前基因检测注意事项：

1、 无创产前基因检测是需要抽取母体血液的，一般的人，一听说要抽血检查，可能第一时间想到的就是空腹。相反，在做检查时是不需要空腹的，孕妈妈们，只要保证正常饮食就可以了。

2、 尽量到正规的医院接受检查，这样才能保证结果的准确性。

3、 唐氏筛查仅是无创产前基因检测的其中一项，无创产前基因检测包括唐氏综合征、爱德华氏综合征等项目，因此为了全方位保证胎儿健康，建议大家选择无创产前基因检查。